Riesgo oncológico
¿Quien tiene alto riesgo de padecer cáncer?
DESVELANDO LAS CLAVES PARA DETECTAR PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER EN GINECOLOGÍA
En el complejo mundo de los cánceres ginecológicos, entender las sutilezas de la predisposición es esencial. Mientras la mayoría de los casos surgen aparentemente sin preámbulos genéticos, existe una proporción significativa donde el cáncer parece arraigarse en el ADN familiar sin una causa clara. Este fenómeno, se conoce como la "agregación familiar de cáncer". Además, aproximadamente un porcentaje cercano al 10% de los casos de cáncer tienen un componente genético hereditario. Adicionalmente, padecer lesiones premalignas puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer.
LESIONES PREMALIGNAS: UNA SEÑAL DE ALERTA
Las lesiones premalignas ofrecen pistas valiosas en la detección temprana de cánceres ginecológicos. Se establece una clara correlación entre ciertos tumores, como el cáncer de mama, cuello uterino, vagina, vulva y endometrio, con estas lesiones en etapas iniciales. Para el cáncer de mama y endometrio, las hiperplasias atípicas son marcadores importantes. Por otro lado, en el caso del cuello del útero, la vagina y la vulva, las displasias (CIN-VIN), especialmente de tipo III, están estrechamente vinculadas al Virus del Papiloma Humano (HPV).
DESENMARAÑANDO LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA
La predisposición hereditaria al cáncer surge de alteraciones en uno o más genes. Estas mutaciones pueden desencadenar un funcionamiento anormal, predisponiendo al individuo a desarrollar la enfermedad. Si bien la mayoría de los casos de cáncer son de origen esporádico, entre un 5 y un 10% están vinculados a factores genéticos. Es crucial identificar patrones familiares como la presencia de múltiples casos de cáncer o la aparición temprana de tumores.
GENES DE ALTA Y BAJA PENETRANCIA: LA CLAVE DE LA PREDISPOSICIÓN
En el ámbito ginecológico, genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 y BReast CAncer Gene 2) destacan por su impacto. Sus mutaciones elevan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Además, existen otros genes que, aunque alterados con menor frecuencia, también aumentan la predisposición a estos tipos de tumores. Asimismo, se identifican genes de baja penetrancia, que confieren un riesgo discretamente más elevado de cáncer de mama, aunque cuando se asocian varios de ellos pueden igualmente aumentar el riesgo de cáncer de forma significativa. Estos genes son muy frecuentes en la población.
CONSULTA DE RIESGO ONCOLÓGICO: EL PRIMER PASO HACIA LA PREVENCIÓN
En la Consulta de Riesgo Oncológico, se construye un árbol genealógico minucioso para evaluar el riesgo de cada individuo. La información detallada sobre los casos de cáncer en la familia proporciona una base sólida para la evaluación de riesgos.
PRUEBAS GENÉTICAS Y ESTRATEGIAS DE PREVENCIÓN PERSONALIZADAS
Para aquellos identificados como de alto riesgo, se implementan medidas preventivas adaptadas a cada situación. Esto puede incluir un estudio genético para detectar posibles mutaciones de predisposición al cáncer. En el Institut Cusidó, contamos con tecnología de vanguardia para analizar más de 100 genes relacionados con la susceptibilidad genética al cáncer.
Es importante tener en cuenta que una mutación genética no garantiza el desarrollo de un cáncer, pero proporciona valiosa información para la prevención y detección temprana.
EL PODER DE LA ESTRATEGIA PREVENTIVA
Si se determina que existe un alto riesgo de cáncer, se desarrolla una estrategia preventiva. Esta estrategia se basa en tres pilares:
Screening: Se realizan exploraciones físicas y pruebas diagnósticas complementarias como mamografías, ecografías mamarias o resonancias magnéticas. El objetivo es diagnosticar el cáncer en una fase inicial para ofrecer un tratamiento efectivo con el menor impacto para el paciente.
Tratamiento Quirúrgico: Incluye cirugías reductoras de riesgo con el objetivo de prevenir la aparición del cáncer.
EVALUACIÓN Y PREVENCIÓN PARA LA FAMILIA
Dado que estamos tratando con alteraciones genéticas hereditarias, es fundamental evaluar a los miembros de la familia que puedan estar en riesgo de haber heredado la mutación. Los profesionales de la Consulta de Riesgo Oncológico guiarán en qué familiares puede estar presente la anomalía y, en caso que así lo deseen, se pueden realizar pruebas de detección de la mutación. Los resultados se utilizan para desarrollar una estrategia de prevención personalizada para cada individuo.
En conclusión, comprender la predisposición al cáncer ginecológico es un paso crucial hacia la prevención y detección temprana. En el Institut Cusidó, no solo estamos comprometidos con diagnósticos y tratamientos avanzados, sino también con brindar apoyo y orientación a cada paso del camino. La genética puede trazar el camino, pero el cuidado preventivo es el faro que guía hacia un futuro más saludable.
